dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2a

Libellé préféré : dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2a;

Symbole : TDH2A;

Acronyme CISMeF : TDH2A;

ID préfixé : #274500;

Identifiant d'origine

274500;

CUI UMLS

C1291299;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept]
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en iodide peroxidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en thyroïde peroxidase [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TPO [Concept NCIt]
- Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept]
- déficit en iodide peroxidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en thyroïde peroxidase [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de l'organification et de l'oxydation de l'iode au niveau thyroïdien [Terme HPO]
- goitre [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne [Maladie ORDO]