déficit en C1q

Libellé préféré : déficit en C1q;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'absence de production de protéines C1q fonctionnelles, en raison d'une anomalie génétique. Environ 100 % des patients ayant un déficit en C1q vont développer un lupus érythémateux systémique sévère à un âge précoce. Les patients présentent également des infections sinopulmonaires fréquentes, souvent associées à un Streptococcus pneumoniae.;

Détails

Identifiant d'origine

C119990;

CUI UMLS

C3150902;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en C1q [Phénotype OMIM]
- hypocomplémentémie C1q [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en protéine 1q du complément (C1q) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en C1q [Phénotype OMIM]
- hypocomplémentémie C1q [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients