Allèle sauvage ASPM

Libellé préféré : Allèle sauvage ASPM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ASPM est situé dans le voisinage de 1q31 et a une longueur d'environ 63 kb. Cet allèle, qui code une microcéphalie associée à un fuseau anormal, est impliqué dans la régulation du fuseau mitotique. La mutation du gène est associée à une microcéphalie primaire de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : MCPH5; ASPIC; Calmbp1; ASPM wt Allele; Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle type microcéphalie-microcéphalie; FLJ10549; Ac (fusil anormal) homolog associé à la microcéphalie (Drosophila) wt Allele; RP11-32D17.1; microcéphalie autosomique récessive type 5; Syndrome de microcéphalie-microcéphalie-syndactylie; FLJ10517; ASP, Drosophila, Homolog of Gene;

Numéro GenBank : AY367065;

Détails

Identifiant d'origine

C118990;

CUI UMLS

C3890396;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ASPED (Dysplasie phalangoépiphysaire en aile d'ange) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges [Maladie ORDO]
- Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges [Phénotype OMIM]
- Liquide d'aspiration [Système LOINC]
- Microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
- aspartoacylase [Gène ORDO]
- assembly factor for spindle microtubules [Gène ORDO]
- naja haje [Concept SNOMED CT]
- viperidae [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- division nucléaire [Concept NCIt]
- processus chromosomique mitotique [Concept NCIt]
- processus du cycle cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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