Microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 5

Libellé préféré : Microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 5;

Symbole : MCPH5;

Acronyme CISMeF : MCPH5;

ID préfixé : #608716;

Détails

Identifiant d'origine

608716;

CUI UMLS

C1837501;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ASPM [Concept NCIt]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 5 [MeSH Concept]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Microcéphalie congénitale isolée [Maladie ORDO]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 5 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- cortex cérébral petit [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients