Allèle sauvage KRT16

Libellé préféré : Allèle sauvage KRT16;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT16 est situé dans les environs de 17q21.2 et a une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle code la kératine, la protéine cytosquelettique 16 de type I, est impliqué dans la maturation épidermique et pilaire. La mutation du gène est associée à une pachyonychie congénitale de type 1, une kératodermie palmoplantaire non épidermolytique et un naevus verruqueux palmo-plantaire unilatéral.;

Traductions automatiques par l'ANS : K16; K1CP; CK16; KRT16 wt Allele; NEPPK; KRT16A; Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique; PC1; FNEPPK; Kératine 16 wt Allele;

Numéro GenBank : S79867;

Details

Identifiant d'origine

C118929;

CUI UMLS

C3889435;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna [Phénotype OMIM]
- Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique focale [Phénotype OMIM]
- Pachyonychie congénitale, type 1 [Phénotype OMIM]
- hyperkératose palmaire et plantaire et papillomes oesophagiens [MeSH Concept Supplémentaire]
- keratin 16 [Gène ORDO]
- kératodermie palmoplantaire diffuse autosomique dominante type Norrbotten [Concept SNOMED CT]
- proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21.2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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