pachyonychie congénitale, type 1

Libellé préféré : pachyonychie congénitale, type 1;

Symbole : PC1;

Acronyme CISMeF : PC1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Jadassohn-Lewandowsky; pachyonychie congénitale, type Jadassohn-Lewandowsky;

ID préfixé : #167200;

Détails

Identifiant d'origine

167200;

CUI UMLS

C1706595;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pachyonychie congénitale de type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage KRT16 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PCSK1 [Concept NCIt]
- PC1 [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky [Terme de bas niveau MedDRA]
- proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Gène ORDO]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- pachyonychie congénitale [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pachyonychie congénitale de type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky [Terme de bas niveau MedDRA]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
- Ongles épaissis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- hyperkératose folliculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- onychogrypose [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients