Allèle sauvage HERC2

Libellé préféré : Allèle sauvage HERC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HERC2 est situé dans le voisinage du gène 15q13 et mesure une longueur d'environ 211 kb. Cet allèle, codant pour la protéine E3 ubiquitine-protéine ligase HERC2, joue un rôle dans la modulation à la fois de la réparation de l'ADN et de l'ubiquitination des protéines. La variation du gène définit la variation de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux (locus 1), et la mutation du gène est associée à un retard mental autosomique récessif 38.;

Traductions automatiques par l'ANS : HECT et RLD Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2 wt Allele; jdf2; genre Hect Domain and RLD 2; HERC2 wt Allele; Gène à domaine HECT et à domaine 2 de RCC1; MRT38; SHEP1; D15F37S1; p528;

Numéro GenBank : AF071172;

Détails

Identifiant d'origine

C117249;

CUI UMLS

C3890555;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Gène ORDO]
- Retard mental, autosomique récessif, type 38 [Phénotype OMIM]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 1 [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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