Retard mental, autosomique récessif, type 38

Libellé préféré : Retard mental, autosomique récessif, type 38;

Symbole : MRT38;

Acronyme CISMeF : MRT38;

ID préfixé : #615516;

Identifiant d'origine

615516;

CUI UMLS

C3809753;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HERC2 [Concept NCIt]
- Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- battre des mains de façon récidivante [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- possibilité diminuer de se concentrer [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- Écholalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]