" /> Allèle sauvage APOA1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage APOA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle APOA1 humain de type sauvage est situé dans la région 11q23-q24 et a une taille d'environ 2 kb. Cet allèle, code de la protéine A-I de l'apolipoprotéine, joue un rôle dans le métabolisme et le transport du cholestérol. La mutation du gène est associée à plusieurs types d'amylose, à un déficit en APOA1, à une hypoalphalipoprotéinémie, à une opacification cornéenne autosomique récessive et à un déficit en lipoprotéines de haute densité de type 1 (récessif) et 2 (autosomique dominante). La fusion de ce gène avec le gène APOC3 adjacent est associée à un déficit combiné en apoA-I et en apoC-III.;

Traductions automatiques par l'ANS : APOA1 wt Allele; Apolipoprotéine A1 wt Allele; Apolipoprotéine A-I; Apolipoprotéine du gène de la lipoprotéine à haute densie;

Numéro GenBank : X02162;

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15/09/2021


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