Allèle sauvage CRYAB

Libellé préféré : Allèle sauvage CRYAB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CRYAB est localisé en 11q22.3-q23.1 et est d'une longueur d'environ 15 kb. Cet allèle code la protéine de la chaîne B de l'alpha-cristallin, joue un rôle dans le maintien de la structure du cristallin. La mutation du gène est associée à une myopathie myofibrillaire de type 2, une cardiomyopathie dilatée de type 1II, à une cataracte 16 et à une myopathie myofibrillaire avec hypertrophie myofibrillaire fatale.;

Traductions automatiques par l'ANS : CMD1II; CTPP2; MFM2; CTRCT16; Crystallin alpha B wt Allele; cristalline alpha-b; genre Crystallin alpha-2; HEL-S-101.; CRYAB wt Allele; CRYA2; HSPB5;

Numéro GenBank : NM_001885;

Détails

Identifiant d'origine

C115114;

CUI UMLS

C3890600;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cardiomyopathie dilatée familiale isolée, type 1ii [Phénotype OMIM]
- Myopathie myofibrillaire, type 2, mfm2 [Phénotype OMIM]
- cataracte polaire postérieure, type 2 [Phénotype OMIM]
- crystallin alpha B [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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