myopathie myofibrillaire, type 2a, d'apparition à l'âge adulte

Libellé préféré : myopathie myofibrillaire, type 2a, d'apparition à l'âge adulte;

Symbole : MFM2A;

Synonyme CISMeF : myopathie myofibrillaire, type 2, mfm2;

Acronyme CISMeF : MFM2;

Titres et symboles alternatifs : crystallinopathie alpha-B; myopathie liée à la desmine, associée à une mutation du gène CRYAB; myopathie myofibrillaire, liée à la cristalline alpha-B; myopathie myofibrillaire, avec ou sans cataracte et/ou cardiomyopathie;

ID préfixé : #608810;

Détails

Identifiant d'origine

608810;

CUI UMLS

C1837317;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alpha-B crystallinopathe [MeSH Concept]
- Alpha-B crystallinopathe [MeSH Concept Supplémentaire]
- Alpha-cristallinopathie [Maladie ORDO]
- Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline [Maladie ORDO]
- myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Alpha-B crystallinopathe [MeSH Concept Supplémentaire]
- Alpha-B crystallinopathe [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anticorps antinucléaire positif [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hyporéflexie des articulations talocrurales [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vacuoles autophagiques [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- faiblesse des muscles proximaux d'apparition tardive [Terme HPO]
- faiblesse du muscle quadriceps [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- orthopnée [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- raideur musculaire de la jambe [Terme HPO]
- respiration paradoxale [Terme HPO]
- sclérodermie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CRYAB [Concept NCIt]
- Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients