Allèle sauvage SYNJ1

Libellé préféré : Allèle sauvage SYNJ1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SYNJ1 est situé dans le voisinage du 21q22.2 et a une longueur d'environ 99 kb. Cet allèle, qui code la protéine de synaptojanine-1, intervient dans la modulation de l'endocytose de la vésicule enrobée de clathrine. La mutation du gène est associée à la maladie de Parkinson 20 à début précoce.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA0910; PARK20.; Synaptojanine 1 wt Allele; Inositol 5 '-phosphatase (synaptojanin 1); SYNJ1 wt Allele; INPP5G;

Numéro GenBank : AF009040;

Détails

Identifiant d'origine

C114738;

CUI UMLS

C3890714;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome parkinsonien, d'apparition précoce, type 20 [Phénotype OMIM]
- synaptojanin 1 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 21q22.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- endocytose [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des phospholipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'internalisation pour le récepteur de croissance épidermique [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'inositol phosphate [Concept NCIt]
- voie du sytème de signalisation du phosphatidyl inositol [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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