Allèle sauvage UNC13D

Libellé préféré : Allèle sauvage UNC13D;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage UNC13D, situé à proximité de la protéine 17q25.1, est d'une longueur d'environ 17 kb. Cet allèle, qui code une protéine homologue D de la protéine unc-13, joue un rôle dans la régulation de la sécrétion des grains cytolytiques. Les mutations dans ce gène sont associées à la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : HPLH3; Munc13-4; Unc-13 Homolog D (C. elegans) wt Allele; FHL3; HLH3; UNC13D wt Allele; FHL3 / MUNC 13-4 (UNC13D).;

Numéro GenBank : XM_113950;

Détails

Identifiant d'origine

C114614;

CUI UMLS

C3889724;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 3 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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