Allèle sauvage RNF216

Libellé préféré : Allèle sauvage RNF216;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RNF216 humain de type sauvage est situé aux environs de 7p22.1 et est d'environ 162 kb. Cet allèle, qui code l'ubiquitine-protéine ligase RNF216 E3, joue un rôle dans l'ubiquitination des protéines et le catabolisme. La mutation de la protéine est associée à une ataxie cérébelleuse et à un hypogonadisme hypogonadotrope.;

Traductions automatiques par l'ANS : CAHH; RNF216 wt Allele; UBCE7IP1; Protéine à doigts longs 216 wt Allele; ZIN; U7I1; TRIAD3;

Numéro GenBank : AY062174;

Détails

Identifiant d'origine

C114440;

CUI UMLS

C3810661;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme [Phénotype OMIM]
- ring finger protein 216 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7p22.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- réponse antivirale [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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