Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme

Libellé préféré : Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme;

Symbole : GDHS;

Acronyme CISMeF : CAHH; GDHS;

ID préfixé : #212840;

Identifiant d'origine

212840;

CUI UMLS

C1859305;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RNF216 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme [MeSH Concept]
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse - hypogonadisme hypogonadotrophique [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie cérébelleuse progressive avec hypogonadisme [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalie du système musculosquelettique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystrophie choriorétinienne [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- infertilité [Terme HPO]
- oligoménorrhée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]