Allèle sauvage CACNA1D

Libellé préféré : Allèle sauvage CACNA1D;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CACNA1D est localisé aux environs de 3p14.3 et mesure une longueur d'environ 318 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité alpha-1D du canal calcique de type L voltage-dépendant, joue un rôle dans la polarisation membranaire voltage-dépendante. La mutation du gène est associée à une dysfonction du noeud sinusal et à une surdité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cav1.3; Sous-unité alpha 1D des canaux calciques voltage-dépendants de type L; CACNA1D wt Allele; Sous-unité alpha 1 D wt de l'allèle des canaux calciques; CACH3; CCHL1A2; CACN4; Sous-unité alpha-1D des canaux calciques voltage-dépendants de type L; SANDD; PASNA; CACNL1A2;

Numéro GenBank : AB209171;

Détails

Identifiant d'origine

C113770;

CUI UMLS

C3811235;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperaldostéronisme primitif, convulsions et anomalies neurologiques [Phénotype OMIM]
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Gène ORDO]
- dysfonctionnement du noeud sinoatrial et surdité [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- adénome corticosurrénalien produisant de l'aldostérone [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle lisse vasculaire [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation MAPK [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie du diabète de type II [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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