Allèle sauvage SERPIND1

Libellé préféré : Allèle sauvage SERPIND1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SERPIND1 humain de type sauvage est situé à proximité de 22q11.21 et est d'environ 14 kb. Cet allèle, qui code la protéine cofacteur 2 de l'héparine, est impliqué dans l'inhibition de la thrombine, dépendante de l'héparine. La mutation du gène est associée à une thrombophilie due à un déficit en cofacteur 2 de l'héparine.;

Traductions automatiques par l'ANS : THPH10; HC2; LS2; D22S673; Inhibiteur de la sérine (ou cystéine) protéinase, gène clade d (héparine cofactor); HLS2; HCF2; HCII; SERPIND1 wt Allele; Inhibiteur de la serpine peptidase de clade D (héparine cofactor), membre 1 wt Allele;

Numéro GenBank : M12849;

Détails

Identifiant d'origine

C113636;

CUI UMLS

C3810551;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en cofacteur II de l'héparine [Phénotype OMIM]
- syndrome hydrolethalus, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q11.21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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