syndrome hydrolethalus, type 2 - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome hydrolethalus, type 2Phénotype OMIM

Libellé préféré : syndrome hydrolethalus, type 2;

Symbole : HLS2;

Acronyme CISMeF : HLS2;

ID préfixé : #614120;

Détails

Identifiant d'origine

614120;

CUI UMLS

C3279899;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SERPIND1 [Concept NCIt]
- Hydrolethalus [Maladie ORDO]
- Protéine SERPIND1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Hydrolethalus [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anencéphalie [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (pieds) [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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20/04/2024

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