Allèle sauvage HFE2

Libellé préféré : Allèle sauvage HFE2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HJV est situé à proximité de 1q21.1 et est d'une longueur d'environ 19 kb. Cet allèle, qui code la protéine hémojuveline, est impliqué dans la signalisation des protéines morphogénétiques osseuses et le métabolisme du fer. La mutation du gène est associée à une hémochromatose de type 2A.;

Traductions automatiques par l'ANS : HFE2; HJV wt Allele; Hemojuvelin BMP Co-Receptor wt Allele; RGMC; JH; HFE2 wt Allele; Hémochromatose de type 2 (juvénile); HFE2A;

Numéro GenBank : AY372521;

Détails

Identifiant d'origine

C113603;

CUI UMLS

C3811152;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hémochromatose juvénile [Phénotype OMIM]
- hemojuvelin BMP co-receptor [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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