Hémochromatose juvénile

Libellé préféré : Hémochromatose juvénile;

Symbole : HFE2A;

Acronyme CISMeF : HFE2A; HFE2; JH;

ID préfixé : #602390;

Identifiant d'origine

602390;

CUI UMLS

C1865614;

Concept(s) ORDO
- Hémochromatose type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- hémochromatose type 2A [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée [Terme HPO]
- Arthrite [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Azoospermie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation du fer sérique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- infertilité [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]