hémochromatose, type 2a

Libellé préféré : hémochromatose, type 2a;

Symbole : HFE2A;

Acronyme CISMeF : HFE2A; HFE2; JH;

Titres et symboles inclus : hémochromatose juvénile;

ID préfixé : #602390;

Détails

Identifiant d'origine

602390;

CUI UMLS

C1865614;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HFE2 [Concept NCIt]
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP [Maladie ORDO]
- gène HFE2 [Concept NCIt]
- hemojuvelin BMP co-receptor [Gène ORDO]
- hémochromatose juvénile [Concept SNOMED CT]
- hémochromatose juvénile [Notion SNOMED]
- hémochromatose type 2 [MeSH Concept]
- hémojuvéline [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- hémochromatose type 2A [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée [Terme HPO]
- Arthrite [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Azoospermie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation du fer sérique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- infertilité [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients