Allèle sauvage ELAC2

Libellé préféré : Allèle sauvage ELAC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain ELAC2 de type sauvage est situé aux environs de 17p11.2 et est d'une longueur d'environ 27 kb. Cet allèle code la protéine 2 de la phosphodiestérase de zinc, est impliqué dans la maturation de l'ARNt. La mutation du gène est associée à un déficit combiné en phosphorylation oxydative 17 et à une susceptibilité au cancer de la prostate héréditaire de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : ElaC ribonucléase Z 2 wt Allele; ELAC, E. coli, homolog de, 2 gènes; COXPD17; ELC2; ELAC2 wt Allele; ElaC Homolog 2 (E. coli); genre ElaC (E. coli) Homolog 2; HPC2; FLJ10530;

Numéro GenBank : AF304370;

Détails

Identifiant d'origine

C113286;

CUI UMLS

C3811845;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 [Maladie ORDO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
- cancer de la prostate familial, type 2 [Phénotype OMIM]
- elaC ribonuclease Z 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative, type 17 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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