Allèle sauvage B9D2

Libellé préféré : Allèle sauvage B9D2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle B9D2 humain de type sauvage est situé aux environs de 19q13.2 et mesure environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine 2 contenant un domaine B9, est impliqué dans la ciliogenèse. La mutation du gène est associée au syndrome de Meckel de 10.;

Traductions automatiques par l'ANS : ICIS-1.; MKS10; MGC4093; MKSR2; B9D2 wt Allele; Stumpy, Mouse, Homolog of Gene; Protéine à domaine 2 wt d'Allele;

Numéro GenBank : BC004157;

Détails

Identifiant d'origine

C113280;

CUI UMLS

C3812227;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- B9 domain containing 2 [Gène ORDO]
- syndrome de Meckel, type 10 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19q13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- prolongements cytoplasmiques [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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