syndrome de Meckel, type 10

Libellé préféré : syndrome de Meckel, type 10;

Symbole : MKS10;

Acronyme CISMeF : JBTS34; MKS10;

ID préfixé : #614175;

Identifiant d'origine

614175;

CUI UMLS

C3280036;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage B9D2 [Concept NCIt]
- B9 domain containing 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Meckel [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anencéphalie [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- encéphalocèle occipital [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]