Allèle sauvage PRKCG

Libellé préféré : Allèle sauvage PRKCG;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PRKCG humain de type sauvage est situé aux environs de 19q13.4 et est d'environ 28 kb. Cet allèle, qui code une protéine de type Protein kinase C gamma, joue un rôle dans la régulation des voies de signalisation cellulaire. Les mutations dans ce gène sont associées à une ataxie spinocérébelleuse de type 14.;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC57564; PKCC; PKCG; Protein kinase C, gamma wt Allele; SCA14; PRKCG wt Allele;

Numéro GenBank : NM_002739;

Détails

Identifiant d'origine

C111836;

CUI UMLS

C3811241;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 14 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 14 [Concept SNOMED CT]
- protein kinase C gamma [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 14 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients