Ataxie spinocérébelleuse type 14

Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse type 14;

Symbole : SCA14;

Synonyme CISMeF : Ataxie cérébelleuse autosomique, type 14;

Acronyme CISMeF : SCA14;

ID préfixé : #605361;

Details

Identifiant d'origine

605361;

CUI UMLS

C1854369;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse type 14 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse 14 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse 14 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse de type 14 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 14 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse type 14 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse type 14 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse 14 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse 14 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse de type 14 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 14 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystonie focale [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée au niveau des chevilles [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse progressive [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- myokymie faciale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte de mémoire [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage PRKCG [Concept NCIt]

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You can consult :

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