Allèle sauvage GLB1

Libellé préféré : Allèle sauvage GLB1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle GLB1 humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 3p22.3 et est d'une longueur d'environ 101 kb. Cet allèle, qui code la protéine beta-galactosidase, intervient dans l'hydrolyse du bêta-galactose terminal issu de substrats gangliosidiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Galactosidase bêta 1 wt Allele; GLB1 wt Allele; MPS4B; BGAL; ELNR1; EBP;

Numéro GenBank : NM_000404;

Détails

Identifiant d'origine

C107437;

CUI UMLS

C3811114;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- EBP cholestenol delta-isomerase [Gène ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4B [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4b [Phénotype OMIM]
- alphafoetoprotéines [Descripteur MeSH]
- galactosidase beta 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3p22.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- métabolisme des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de dégradation de la glycosaminoglycane - [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse des gangliosides [Concept NCIt]
- voie de la dégradation des glycoprotéines [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du galactose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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