Allèle sauvage SETBP1

Libellé préféré : Allèle sauvage SETBP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SETBP1 est situé à proximité de 18q21.1 et est d'une longueur d'environ 388 kb. Cet allèle, codant pour la protéine se liant au SET, peut jouer un rôle dans la régulation de l'activité de la protéine SET. La mutation du gène est associée au syndrome de rétraction du visage de type Schinzel-Giedion. Une translocation chromosomique, t (11 ; 18) (p15 ; q12), impliquant ce gène et le gène NUP98, dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T.;

Traductions automatiques par l'ANS : SETBP1 wt Allele; KIAA0437; SEB; MRD29.; Protéine-1 de liaison au SET Allele;

Numéro GenBank : AB022660;

Détails

Identifiant d'origine

C106636;

CUI UMLS

C3815268;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SET binding protein 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 18q21.1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- retard mental autosomique dominant, type 29 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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