retard mental autosomique dominant, type 29

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 29;

Symbole : MRD29;

Acronyme CISMeF : MRD29;

ID préfixé : #616078;

Identifiant d'origine

616078;

CUI UMLS

C4015141;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SETBP1 [Concept NCIt]
- Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]