Allèle sauvage GAN

Libellé préféré : Allèle sauvage GAN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GAN est situé aux environs de 16q24.1 et mesure environ 65 kb. Cet allèle, qui code la protéine de gigaxonine, est impliqué dans l'ubiquitination et dans la structure des neurofilaments. La mutation du gène est associée à une neuropathie axonale géante.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gigaxonine wt Allele; Neuropathie à axones géants (Gigaxonine); GAN wt Allele; KLHL16; GAN1;

Numéro GenBank : AF291673;

Détails

Identifiant d'origine

C106423;

CUI UMLS

C3814805;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neuropathie à axones géants [Phénotype OMIM]
- gigaxonin [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16q24.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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