Allèle sauvage KRT17

Libellé préféré : Allèle sauvage KRT17;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT17 est situé dans les environs de 17q21.2 et mesure environ 5 kb. Cet allèle code la kératine, la protéine cytosquelettique de type I, est impliqué dans la formation de follicules pileux et de glandes sébacées. Les mutations de ce gène sont associées à une pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler et à un stéatocystome multiplex.;

Traductions automatiques par l'ANS : 39.1; CK-17; PC; K17; KRT17 wt Allele; PC2; PCHC1; Kératine 17 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000422;

Details

Identifiant d'origine

C105978;

CUI UMLS

C3810569;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
- Pachyonychie congénitale, type 2 [Phénotype OMIM]
- Pyruvate carboxylase [Composé LOINC]
- keratin 17 [Gène ORDO]
- micro-ordinateurs [Descripteur MeSH]
- perte de conscience [Descripteur MeSH]
- podocalyxin like [Gène ORDO]
- polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Gène ORDO]
- pyruvate carboxylase [Gène ORDO]
- pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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