Pachyonychie congénitale, type 2

Libellé préféré : Pachyonychie congénitale, type 2;

Symbole : PC2;

Acronyme CISMeF : PC2;

Titres et symboles alternatifs : pachyonychie congénitale, type Jackson-Lawler;

ID préfixé : #167210;

Details

Identifiant d'origine

167210;

CUI UMLS

C1721007;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pachyonychie congénitale de type 2 [MeSH Concept]
- Pachyonychie de Jackson Lawler [Descripteur PASCAL]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CBX4 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage KRT17 [Concept NCIt]
- allèle sauvage KRT6B [Concept NCIt]
- polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- pachyonychie congénitale [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pachyonychie congénitale de type 2 [MeSH Concept]
- Pachyonychie de Jackson Lawler [Descripteur PASCAL]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cheveux secs [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Kystes cutanés [Terme HPO]
- Sébocystomatose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés et secs [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- hyperhidrose palmoplantaire [Terme HPO]
- hyperkératose sous-unguéale [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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