Allèle sauvage GLIS2

Libellé préféré : Allèle sauvage GLIS2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle GLIS2 humain de type sauvage est situé dans les environs de 16p13.3 et a une longueur d'environ 25 kb. Cet allèle, qui code la protéine de doigt de zinc GLIS2, joue un rôle dans la modulation à la fois de la signalisation et de la transcription. La mutation du gène est associée à la néphronophtise de type 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : GSIL famille Zinc Finger 2 wt Allele; GLI-analogue 2 gènes; NKL.; genre Nephrocystin-7; GLIS2 wt Allele; NPHP7;

Numéro GenBank : AF325914;

Détails

Identifiant d'origine

C105901;

CUI UMLS

C3811757;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- GLIS family zinc finger 2 [Gène ORDO]
- Néphronophthise, type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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