Néphronophthise, type 7

Libellé préféré : Néphronophthise, type 7;

Symbole : NPHP7;

Acronyme CISMeF : NPHP7;

ID préfixé : #611498;

Identifiant d'origine

611498;

CUI UMLS

C1969092;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GLIS2 [Concept NCIt]
- GLIS family zinc finger 2 [Gène ORDO]
- Néphronophtise [Maladie ORDO]
- Néphronophtise juvénile [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Néphronophtise [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphronophthise, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Néphronophthise, type 7 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]