allèle sauvage WNK1

Libellé préféré : allèle sauvage WNK1;

Définition NCIt : L'allèle humain de type sauvage WNK1 est situé dans les environs de 12p13.3 et a une longueur d'environ 159 kb. Cet allèle, qui code la sérine / thréonine-protéine kinase WNK1, est impliqué dans la régulation de la pression artérielle en contrôlant le transport des ions sodium et chlore. Les mutations de ce gène sont associées à la pseudohypoaldostéronisme de type II et à la neuropathie héréditaire sensitive type II.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protein kinase, lysine-deficient 1; hWNK1; PSK; KDP; Protéine kinase déficiente en lysine WNK 1 wt Allele; KIAA0344; HSAN2; PRKWNK1.; Allele wt WNK1; HSN2; PHA2C;

Numéro GenBank : NM_018979;

Détails

Identifiant d'origine

C105603;

CUI UMLS

C3538798;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 [Maladie ORDO]
- Pseudohypoaldostéronisme type 2C [Maladie ORDO]
- Pseudohypoaldostéronisme, type IIc [Phénotype OMIM]
- RELA proto-oncogene, NF-kB subunit [Gène ORDO]
- WNK lysine deficient protein kinase 1 [Gène ORDO]
- krestine [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie sensitive et autonomique de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neuropathies héréditaires sensitives et autonomes [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- HSN2 (maladie de Morvan ou syryngomyélie infantile) [Terme DicoCLM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients