allèle sauvage UCHL1

Libellé préféré : allèle sauvage UCHL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage UCHL1 est situé dans les environs de 4p13 et est d'une longueur d'environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine L1 de l'isozyme L1 de l'ubiquitine carboxyl-terminal hydrolase, est impliqué dans la deubiquitination des protéines. La mutation du gène est associée à la maladie de Parkinson type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : UCHL1 wt Allele; Uch-L1; PGP95; PARK5.; PGP9.5; PGP 9.5; Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase) wt allele;

Numéro GenBank : BC000332;

Détails

Identifiant d'origine

C105387;

CUI UMLS

C3541328;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- déubiquitinylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- inhibition de la transduction du signal [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'alpha-synucléine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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