allèle sauvage MTHFD1

Libellé préféré : allèle sauvage MTHFD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MTHFD1 est situé dans les environs du 14q24 et mesure 72 kb environ. Cet allèle, qui code la C-1-tétrahydrofolate synthase, protéine cytoplasmique, est impliqué dans le métabolisme de l'acide folique. La mutation du gène est associée à une susceptibilité aux anomalies du tube neural sensibles au folate.;

Traductions automatiques par l'ANS : Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP dependent) 1, Methenyltetrahydrofolate Cyclohydrolase, Formyltetrahydrofolate Synthetase wt Allele; MTHFD; MTHFC; MTHFD1 wt Allele;

Numéro GenBank : J04031;

Détails

Identifiant d'origine

C104922;

CUI UMLS

C3541989;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique de l'acide folique [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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