allèle sauvage DST

Libellé préféré : allèle sauvage DST;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DST est situé à proximité de 6p12.1 et mesure environ 497 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la dystonine, intervient dans la structure des réseaux de cytosquelette. Les mutations de ce gène sont associées à la neuropathie sensitive et autonome héréditaire de type VI.;

Traductions automatiques par l'ANS : BPAG1; HSAN6; MACF2; FLJ30627; DST wt Allele; BP230; FLJ32235; DT; Dystonine wt allele; FLJ21489; FLJ13425; DMH; CATX15; D6S1101; CATX-15; BP240; KIAA0728; BPA;

Numéro GenBank : NM_001723;

Details

Identifiant d'origine

C104890;

CUI UMLS

C3539739;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BP230 [Composé LOINC]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 [Maladie ORDO]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VI [Phénotype OMIM]
- anatoxines diphtérique et tétanique adsorbées [Concept SNOMED CT]
- blessures par piqûre d'aiguille [Descripteur MeSH]
- dystonin [Gène ORDO]
- délirium trémens [Descripteur MeSH]
- dû à [Concept SNOMED CT]
- traitement médicamenteux [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- diménhydrinate [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients