Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VI

Libellé préféré : Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VI;

Symbole : HSAN6;

Acronyme CISMeF : HSAN6;

ID préfixé : #614653;

Details

Identifiant d'origine

614653;

CUI UMLS

C3539003;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage DST [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome, type 6 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alacrimie [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Bradycardie [Terme HPO]
- Extension limitée du coude et de la hanche [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Tachycardie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cicatrice de la cornée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pigmentation tachetée de la peau [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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