allèle sauvage GBA2

Libellé préféré : allèle sauvage GBA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GBA2 de type sauvage est situé aux environs de 9p13.2 et mesure environ 13 kb. Cet allèle, qui code la protéine glucosylcéramidase non lysosomale, est impliqué dans la génération et la prévention de l'accumulation des glycolipides et de l'hydrolyse des acides biliaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : DKFZp762K054; GBA2 wt Allele; Glucosidase bêta (Bile acid) 2 wt Allele; KIAA1605; AD035;

Numéro GenBank : AJ309567;

Détails

Identifiant d'origine

C104425;

CUI UMLS

C3541289;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glucosylceramidase beta 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la dégradation des glycoprotéines [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients