allèle sauvage GBA

Libellé préféré : allèle sauvage GBA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GBA est situé à proximité de 1q22 et mesure environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine glucosylcéramidase, joue un rôle dans le métabolisme des glycolipides. Les mutations de ce gène sont associées à la maladie de Gaucher.;

Traductions automatiques par l'ANS : GC; GLUC; GCB; GBA1; GBA wt Allele; Glucosidase acide wt allele;

Numéro GenBank : M19285;

Détails

Identifiant d'origine

C104422;

CUI UMLS

C3537453;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- autophagie [Concept NCIt]
- biosynthèse [Concept NCIt]
- catabolisme [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- régulation négative du processus de réponse inflammatoire [Concept NCIt]
- régulation posttranslationnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de la dégradation des glycoprotéines [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients