allèle sauvage FOXP3

Libellé préféré : allèle sauvage FOXP3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FOXP3, situé à proximité de Xp11.23, est d'une longueur d'environ 14 kb. Cet allèle, codant pour la protéine à boîte de forkhead P3, joue un rôle dans la régulation de la transcription et la réponse immunitaire. Les mutations de ce gène sont associées à une polyendocrinopathie par immunodéficience, une entéropathie, un syndrome lié à l'X (IPEX).;

Traductions automatiques par l'ANS : JM2; AIÏDE; XPIDE; FOXP3 wt Allele; PIDX; Forkhead box P3 wt Allele; SCURFINE; DIMÈTRE; IPEX;

Numéro GenBank : NM_014009;

Détails

Identifiant d'origine

C104395;

CUI UMLS

C3539774;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X [Maladie ORDO]
- déréglement immunitaire liée à l'X - polyendocrinopathie - entéropathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- forkhead box P3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients