allèle sauvage HSPD1

Libellé préféré : allèle sauvage HSPD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSPD1 est situé dans le voisinage de 2q33.1 et est d'une longueur d'environ 30 kb. Cet allèle, qui code la protéine de choc thermique de 60 kDa, mitochondrial, est impliqué dans l'importation et le repliement des protéines mitochondriales. La mutation du gène est associée à une paraplégie 13 spastique et une leucodystrophie hypomyélinisante de type 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : Paraplégie spastique 13 (autosomique dominante); SPG13; CPN60; GOUTTIÈRE; HuCHA60; HLD4.; HSPD1 wt Allele; HSP60; groEL; Choc thermique de la protéine 1 de 60kDa (Chaperonin) wt Allele; HSP-60; HSP65;

Numéro GenBank : M34664;

Détails

Identifiant d'origine

C104339;

CUI UMLS

C3538704;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chaperonine-60 [Descripteur MeSH]
- Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4 [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 [Maladie ORDO]
- heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q33.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- pliage des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la dégradation de l'ARN [Concept NCIt]
- voie du diabète de type I [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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