Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4

Libellé préféré : Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4;

Symbole : HLD4;

Acronyme CISMeF : HLD4;

ID préfixé : #612233;

Identifiant d'origine

612233;

CUI UMLS

C2677109;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage HSPD1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4 [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 [Maladie ORDO]
- maladie de pseudo Pelizaeus Merzbacher due à une mutation HSPD1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie acquise [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- spasticité spastique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like [Maladie ORDO]