allèle sauvage EPAS1

Libellé préféré : allèle sauvage EPAS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EPAS1, situé dans la région 2p21-p16, est d'une longueur d'environ 93 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 contenant le domaine PAS endothélial, est impliqué dans la régulation de la transcription en réponse à l'oxygène. La mutation du gène est associée à une érythrocytose familiale de type 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : HIF2A; HLF; bHLHe73; Protéine-1 wt à domaine endothélial PAS; EPAS1 wt Allele; MOP2; PASD2.; ECYT4;

Numéro GenBank : U81984;

Détails

Identifiant d'origine

C104305;

CUI UMLS

C3538706;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Erythrocytose familiale, type 4 [Phénotype OMIM]
- HLF transcription factor, PAR bZIP family member [Gène ORDO]
- endothelial PAS domain protein 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réponse au stress cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du facteur de transcription HIF-2-Alpha [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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