allèle sauvage ELANE

Libellé préféré : allèle sauvage ELANE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ELANE est situé aux environs de 19p13.3 et mesure environ 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'élastase des neutrophiles, est impliqué dans la défense de l'hôte inné et le remodelage tissulaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Élastase des gènes leucocytaires; SCN1; Élastase des neutrophiles; HNE; NE; HLE; Protéase de la sérine du gène de la moelle osseuse; ELA2.; Élastase des polynucléaires neutrophiles; PMN-E.; GE; Élastase 2 du gène des neutrophiles; Élastase neutrophile exprimant l'allèle wt; ELANE wt Allele;

Numéro GenBank : NM_001972;

Détails

Identifiant d'origine

C104196;

CUI UMLS

C3538705;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 1 [Phénotype OMIM]
- aucune évidence de [Concept SNOMED CT]
- elastase, neutrophil expressed [Gène ORDO]
- gastroentérite ou colite sans identification d'agent infectieux [Catégorie CIM-11]
- glycophorin C (Gerbich blood group) [Gène ORDO]
- génétique [Descripteur MeSH]
- leukocyte elastase [Descripteur MeSH]
- maladie de Crohn [Descripteur MeSH]
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Gène ORDO]
- système de groupe sanguin Gerbich [Phénotype OMIM]
- Élastase leucocytaire [Composé LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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