allèle sauvage DNAJB6

Libellé préféré : allèle sauvage DNAJB6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DNAJB6 est localisé aux environs de 7q36.3 et mesure une longueur d'environ 82 kb. Cet allèle, codant pour la protéine 6 de la sous-famille B homologue de DnaJ, joue un rôle dans la régulation du repliement et de l'agrégation des protéines. La mutation du gène est associée à la dystrophie musculaire des ceintures type 1E.;

Traductions automatiques par l'ANS : DnaJ (Hsp40) Homolog, sous-famille B, membre 6 wt Allele; MSJ-1; HHDJ1.; HSJ2.; DNAJB6 wt Allele; MRJ; DnaJ; DJ4; HSJ-2.; LGMD1E; tcag7.555;

Numéro GenBank : AB014888;

Détails

Identifiant d'origine

C102931;

CUI UMLS

C3539697;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Gène ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures, type 1e [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- pliage des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du prion [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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