dystrophie musculaire des ceintures, autosomique dominante, type 1

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures, autosomique dominante, type 1;

Symbole : LGMDD1;

Acronyme CISMeF : LGMD1D; LGMD1E; LGMDD1;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie musculaire des ceintures, type 1e; dystrophie musculaire des ceintures, autosomique dominante, avec vacuoles bordées;

ID préfixé : #603511;

Détails

Identifiant d'origine

603511;

CUI UMLS

C4721885;

Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1E [MeSH Concept]
DO Cross reference
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1D [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- allèle sauvage DNAJB6 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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