allèle sauvage MMP13

Libellé préféré : allèle sauvage MMP13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MPM13 est situé dans les environs du 11q22.3 et mesure 13 kb environ. Cet allèle, qui code la protéine de la collagénase 3, est impliqué dans le catabolisme du collagène. La mutation du gène est associée à la dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri et une anadysplasie métaphysaire de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Matrix metallopeptidase 13 (collagenase 3) wt allele; CLG3; MMP13 wt Allele; MANDP1.;

Numéro GenBank : X75308;

Détails

Identifiant d'origine

C102922;

CUI UMLS

C3540596;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anadysplasie métaphysaire, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri [Phénotype OMIM]
- matrix metallopeptidase 13 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q22.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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