allèle sauvage EIF2AK3

Libellé préféré : allèle sauvage EIF2AK3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EIF2AK3 de type sauvage est situé à proximité de 2p12 et est d'une longueur d'environ 71 kb. Cet allèle, codant pour la protéine 2-alpha kinase 3 du facteur initiation de la traduction eucaryote, est impliqué dans la phosphorylation des protéines et la régulation négative de la traduction. La mutation du gène est associée au syndrome de Wolcott-Rallison.;

Traductions automatiques par l'ANS : EIF2AK3 wt Allele; PEK; WRS; PERK; Facteur d'initiation eucaryote 2-Alpha kinase 3 wt Allele;

Numéro GenBank : AF110146;

Détails

Identifiant d'origine

C102828;

CUI UMLS

C3539819;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Wolcott-Rallison [Maladie ORDO]
- Syndrome du QT long, type 1 [Phénotype OMIM]
- eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p12 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de régulation eIF2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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