" /> allèle sauvage DNM2 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage DNM2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DNM2 est situé dans les environs de 19p13.2 et mesure environ 118 kb. Cet allèle, qui code la protéine dynamin-2, est impliqué dans la polymérisation des microtubules et l'activité de la GTPase. La mutation du gène est associée à une myopathie centronucléaire de type 1 et à une maladie de Charcot-Marie-Tooth (maladie de Charcot-Marie-Tooth dominante).;

Traductions automatiques par l'ANS : CMT2M; CMTDI1; CMTDIB; DI-CMTB; DNM2 wt Allele; DYN2; dynamine 2 wt allele; DYNII;

Numéro GenBank : NM_004945;

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27/09/2021


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