allèle sauvage DNM2

Libellé préféré : allèle sauvage DNM2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DNM2 est situé dans les environs de 19p13.2 et mesure environ 118 kb. Cet allèle, qui code la protéine dynamin-2, est impliqué dans la polymérisation des microtubules et l'activité de la GTPase. La mutation du gène est associée à une myopathie centronucléaire de type 1 et à une maladie de Charcot-Marie-Tooth (maladie de Charcot-Marie-Tooth dominante).;

Traductions automatiques par l'ANS : CMTDIB; CMTDI1; CMT2M; dynamine 2 wt allele; DYNII; DI-CMTB; DNM2 wt Allele; DYN2;

Numéro GenBank : NM_004945;

Détails

Identifiant d'origine

C102797;

CUI UMLS

C3540809;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, type B [MeSH Concept Supplémentaire]
- dynamin 2 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- progression du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- invasion bactérienne de la voie cellulaire épithéliale [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de la phagocyose médiée par le récepteur Fc Gamma [Concept NCIt]
- voie de signalisation PDGFR-bêta [Concept NCIt]
- voie de signalisation VEGFR1 et VEGFR2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 4 [Concept NCIt]
- voie de stabilisation des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie du traffic ARF6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients